Anarb: IL SISTEMA DELLE VALUTAZIONI GENETICHE

COS’E’ LA GENETICA

Spesso parlando di genetica si pensa a concetti che possono apparire astratti e teorici, è necessario invece sempre tener ben presente che essa si basa su fondamenti molto concreti e tangibili. Dire genetica equivale a dire DNA una molecola che si trova all’interno di tutte le nostre cellule. Noi così come le vacche ed ogni altro essere vivente, siamo costituiti da cellule all’interno delle quali è custodito il nostro patrimonio genetico.

Tutte le informazioni del patrimonio genetico sono raggruppate in “vari libri” denominati cromosomi, all’interno dei quali ci sono le “pagine”: i geni. Ogni individuo presenta lo stesso gene su due cromosomi omologhi che possono riportate la stessa informazione oppure due diverse varianti alleliche. Per lo stesso gene “gli alleli” possono presentare molteplici varianti. Gli alleli sono costituiti da due filamenti di DNA complementari e avvolti a doppia elica. Su ogni filamento si susseguono 4 basi azotate che, come se fossero delle lettere di un alfabeto, scrivono tutto il codice genetico.

Detto in termini più scientifici l’acido dessosiribonucleico (DNA) è costituito da un doppio filamento di desossiribosio; su ciascun filamento sono disposti, con una sequenza precisa, 4 diversi nucleotidi rappresentati da delle basi azotate (Adenina, Timina, Guanina e Citosina). I due filamenti sono complementari e portano le basi rivolte l’una verso l’altra. In situazione normale sono avvolti come una doppia elica. (figura 1). Questa è la struttura, ma quello che “c’è scritto” è altra cosa e ben più importante. Nel DNA è racchiuso “il progetto” per la costruzione di tutte le proteine che costruiscono e regolano ogni funzione di ciascun essere vivente.

Figura 1: Struttura del patrimonio genetico di un essere vivente

Le informazioni custodite nel patrimonio genetico vengono prima trascritte in RNA (acido ribonucleico) per essere trasportate al di fuori del nucleo della cellula. Qui le informazioni contenute nel RNA sono tradotte in vere e proprie proteine ogni una delle quali ha specifici compiti e funzioni.

Per quanto riguarda la selezione genetica, il DNA è la molecola che garantisce la trasmissione delle informazioni ereditarie. Ogni gamete, infatti (spermatozoo maschile e ovulo femminile) contiene solo uno dei due cromosomi omologhi descritti in precedenza. All’atto della fecondazione le due metà si riuniscono in un unico nucleo, dando origine alla prima cellula di un nuovo individuo (zigote).

FENOTIPO=GENOTIPO+AMBIENTE

Molto spesso distinguere tra valutazione genetica e produzione del soggetto è difficile soprattutto quando queste non coincidono in animali con indici alti e produzioni limitate o viceversa. La differenza tra queste due informazioni può essere molto chiara se si osserva, per esempio, la produzione dell’animale nella sua origine e non dalla fine, cioè partendo dai geni e non dal latte che esce dalla mammella della vacca.

Nel patrimonio genetico di un animale ci sono molti geni che influenzano la produzione di latte (carattere poligenico), per ogni gene, in ogni individuo, troviamo due alleli che possono essere identici (geni omozigoti) o differenti (geni eterozigoti). Ogni variante allelica conferisce all’animale una certa “capacità di produrre”, ma la sua potenzialità genetica non è data solo dalla somma degli effetti di questi singoli alleli (effetti genetici additivi), ma anche dall’effetto di interazione tra i due alleli dello stresso gene (effetto di interazione) e dal effetto di interazione tra alleli di geni differenti (effetto di epistasi). Questa potenzialità produttiva genetica deve essere poi tradotta effettivamente in latte; in tale passaggio intervengono molti altri fattori di origine non genetica quali ad esempio: l’alimentazione, l’età al parto, il tipo di stabulazione, il clima ecc. Questo è il motivo principale per il quale animali con valori genetici simili tra loro, possono avere produzioni anche molto diverse e spiega anche perché è possibile trovare nella popolazione, animali che pur avendo un indice genetico molto elevato hanno produzioni esigue o viceversa.

Fenotipo=genotipo+ambiente

Figura 2: Il fenotipo misurato è determinato dall’effetto combinato della genetica e dell’ambiente.

A livello di popolazione, delle differenze osservabili tra i soggetti, è possibile misurare quanto dipende dalle loro differenze genetiche attraverso un parametro definito ereditabilità (figura 2). Per esempio dire che la produzione di latte ha un’ereditabilità del 20% vuol dire che della somma di tutte le differenze osservabili nella popolazione (varianza fenotipica) il 20% è spiegato dalle differenze genetiche esistenti tra gli animali (varianza genetica).

Maggiore è l’ereditabilità di un carattere più è facile fare miglioramento genetico. Gli indici genetici che si ottengono sono più accurati e permettono una più facile scelta degli animali miglioratori.

In tabella 1 sono riportate l’ereditabilità dei caratteri per i quali viene calcolato un indice genetico nella razza Bruna in Italia.

I caratteri produttivi hanno valori ereditabilità medi mentre i caratteri morfologici hanno valori molto variabili partendo dalla statura che ha ereditabilità alta sino ad arrivare ai caratteri che descrivono il piede che hanno i valori più bassi.

Carattere	Varianza Fenotipica	Deviazione standard fenotipica	Ereditabilita'	Varianza genetica	Deviazione standard Genetica
Kg latte al giorno	19.13	4.37	19.7%	3.77	1.94
Kg grasso al giorno	0.04	0.20	13.8%	0.01	0.07
Kg proteina al giorno	0.02	0.15	17.9%	0.00	0.06
% Grasso	0.10	0.32	36.4%	0.04	0.20
% Proteina	0.03	0.19	41.1%	0.01	0.12
Punteggio_finale	7.26	2.69	24.4%	1.77	1.33
Aspetto_generale	12.36	3.52	23.9%	2.96	1.72
Caratteri_da_latte	11.27	3.36	29.7%	3.35	1.83
Capacit?_corporea	10.93	3.31	27.1%	2.96	1.72
Statura	52.22	7.23	31.9%	16.65	4.08
Forza_vigore	54.17	7.36	16.9%	9.18	3.03
Profondita'	43.86	6.62	17.9%	7.84	2.80
Linea_dorsale	19.22	4.38	11.4%	2.19	1.48
Groppa_angolo	26.92	5.19	21.2%	5.71	2.39
Arti_visti_di_lato	42.86	6.55	10.8%	4.62	2.15
Pastoie	62.91	7.93	8.7%	5.48	2.34
Mammella_attacco_anteriore	55.13	7.43	13.9%	7.67	2.77
Mammella_larghezza_posteriore	68.95	8.30	16.0%	11.02	3.32
Mammella_altezza_posteriore	44.29	6.65	16.5%	7.29	2.70
Mammella_legamento	55.03	7.42	13.1%	7.18	2.68
Mammella_Profondita'	49.55	7.04	21.8%	10.82	3.29
Capezzoli_lunghezza	50.60	7.11	30.2%	15.29	3.91
Angolosita'	49.09	7.01	17.7%	8.70	2.95
Arti_e_piedi	11.08	3.33	10.9%	1.21	1.10
Ampiezza_strutturale	43.90	6.63	13.9%	6.10	2.47
Qualita'_del_garretto	55.91	7.48	7.9%	4.41	2.10
Altezza_talloni	60.74	7.79	7.3%	4.41	2.10
Convergenza_capezzoli	37.58	6.13	14.4%	5.43	2.33
Mungibilita' (kg/min*1000)	3008.20	54.85	33.2%	998.72	31.60
Cellule Somatiche	2.93	1.71	8.0%	0.23	0.48
Body Condition Score	0.08	0.28	19.2%	0.02	0.12

Tabella 1: varianza fenotipica calcolata e stima delle componenti di varianza genetico additiva utilizzate nel sistema delle valutazioni genetiche

IL VALORE GENETICO DI IN ANIMALE SI PUO’ SOLO STIMARE

Pensando al valore genetico in un bovino quello che interessa sono le informazioni che l’animale trasferisce alla sua discendenza, non potendo modificare l’assetto genetico di un animale. Per attuare un piano di miglioramento genetico, è necessario scegliere gli animali che sono in grado di trasmettere alla loro discendenza il gruppo di alleli più favorevoli.

Va sottolineato che, inoltre, nei gameti non troviamo esattamente uno dei 2 cromosomi omologhi presenti nel genitore, ma in seguito ad un fenomeno denominato crossing over, si trova una mescolanza di frammenti provenienti dai due filamenti originali. Questa è la principale motivazione per la quale anche due fratelli pieni possono avere valutazioni genetiche molto differenti.

Figura 3: Schema esplicativo del controllo genetico di un carattere, della trasmissione alla prole e del fenomeno del crossing over

Nell’esempio riportato in figura 3 è schematizzato un frammento di DNA che codifica per la produzione di proteina. Mediamente il genitore trasmette dei frammenti con un valore di +6.5, ma in realtà la variabilità dovuta alla ricombinazione da crossing-over permette la trasmissione di filamenti molto differenti tra loro.

Unendo quanto detto negli ultimi due paragrafi è chiaro che l’unico effetto genetico stimabile ai fini del miglioramento genetico è quello additivo, perché non è possibile verificare gli effetti di interazione tra alleli dello stesso gene o di geni differenti (epistasi), ma solo la somma degli effetti parziali di ogni frammento ricevuto in eredità dai genitori.

Va sottolineato, per i caratteri di maggior interesse come per esempio la produzione di latte, che questi sono poligenici cioè la cui espressione è il risultato dell’effetto combinato di molti geni ognuno dei quali ha un impatto diverso sul risultato della loro sommatoria.

Quanto descritto fino a questo punto sono gli aspetti conosciuti e ampiamente studiati. Ci sono invece alcuni elementi che sono ancora in fase di studio e che complicano il lavoro dei genetisti:

non si conosce con esattezza quanti geni sono coinvolti nella manifestazione di un singolo carattere poligenico
non si sa dove siano posizionati tutti questi geni all’interno del genoma bovino
non è determinabile l’esatto valore del contributo di ogni singolo gene nella manifestazione finale del carattere
non è possibile individuare quali alleli del padre sono stati trasmessi al figlio.

La disponibilità di tutte queste informazioni renderebbe molto facile il calcolo del vero valore riproduttivo degli animali. Sarebbe sufficiente identificare gli alleli presenti nell’animale e sommare gli effetti di ogni singolo allele.

Purtroppo, per ora, non è così e quindi l’unica alternativa è ottenere delle stime degli indici genetici partendo dalla “fine” cioè dal dato fenotipico e seguendo un percorso a ritroso.

Indici Genetici

Gli indici genetici denominati tecnicamente stima dei valori riproduttivi (EBV – Estimated Breeding Values) possono essere definiti in vari modi. La definizione più pratica è la seguente:

stima della performance attesa dalla progenie di un individuo

Una definizione più tecnica invece è

stima dell’effetto genetico additivo di un soggetto

Fonti di informazione

Essenzialmente per la stima dei valori riproduttivi degli animali si utilizzano due fonti di informazioni:

1) la parentela tra gli animali nella popolazione: come visto in precedenza gli alleli sono ereditati per metà dal padre e per metà dalla madre ovvero, letto al contrario, significa che la metà dei geni di ciascun genitore è trasmessa alla discendenza.

2) Le registrazioni fenotipiche: sono misurazioni di quello che è possibile rilevare sul campo e sono la manifestazione della somma degli effetti genetico additivo, genetico non additivo e ambientale, specifici di ogni animale.

LA SELEZIONE

Il miglioramento genetico

L’Associazione Nazionale Allevatori di razza Bruna (ANARB) è l’organismo incaricato da parte dello Stato alla gestione del miglioramento genetico della razza Bruna in Italia. Per ottenere miglioramento genetico in una razza è necessario sviluppare e successivamente attuare un piano di selezione atto a trasmettere in generazioni successive solo gli alleli più favorevoli.

E’ di primaria importanza definire innanzitutto quali siano gli alleli favorevoli per le condizioni di allevamento della razza in questione in Italia. Per far questo è necessario decidere gli obbiettivi e le priorità della razza in modo da poter identificare quali animali trasmettono alla propria discendenza le varianti alleliche migliori per raggiungerli.

Il secondo elemento da considerare è la misura dell’intensità con la quale animali diversi “spingono” al raggiungimento degli obiettivi stessi. A tale scopo si utilizza un’indice di selezione che per la razza Bruna è chiamato Indice Totale Economico (ITE) che riassume in un unico valore le intensità dei diversi caratteri obiettivo di selezione.

Al fine di ottenere un progresso genetico è necessario quindi organizzare ed attuare uno schema di selezione che decida quali e quanti animali saranno utilizzati (intensità di selezione) per costituire la generazione successiva.

Gli obiettivi di selezione

Partendo dal presupposto fondamentale che l’allevatore è in primo luogo un imprenditore che gestisce un’attività economica e che il processo di selezione ha un costo sia per il singolo allevatore che per la collettività, è evidente che il principale obbiettivo di selezione è quello di selezionare animali che diano il maggior rendiconto economico agli allevatori.

Per ottenere ciò è necessario operare su due fronti: incrementare i ricavi e contenere il più possibile i costi.

Per aumentare i ricavi gli obbiettivi specifici della razza riguardano la resa in formaggio ottenibile da ogni vacca e parallelamente incrementarne la qualità. I caratteri individuati per raggiungere tale obbiettivo sono i kg di proteina, la percentuale di proteina e la variante genetica della della k-caseina.

Gli elementi che incidono sulle spese di produzione sono molteplici. Quelli di maggiore rilevanza individuati per la razza Bruna sono la longevità degli animali, la predisposizione alla resistenza all’insorgenza di mastiti, la velocità di mungitura e l’armonia nell’aspetto morfologico.

Indice di selezione

Per effettuare selezione è necessario ed importante tradurre quanto detto fino a qui in numeri per poter paragonare facilmente gli animali basandosi su un unico valore.

A tale scopo per ogni animale è calcolato l’indice totale economico (ITE).

La creazione di un indice di selezione si basa sull’analisi degli obbiettivi di razza, dei legami genetici esistenti tra i caratteri (correlazioni genetiche) e sull’ importanza economica di ogni carattere.

Partendo da tali informazioni è possibile determinare l’importanza relativa di ciascun carattere nella costituzione dell’ITE. I valori attualmente in uso e in vigore dal 2016,sono riportati in tabella 2. Il carattere di maggior importanza è “kg di proteina”.

Tabella 2: Caratteri considerati nell’ITE ed importanze relative degli stessi

La selezione per la variante genetica della k-caseina utilizza un metodo semplice ma efficace. L’indice “kg di proteina” è rivalutato del 5% se l’animale ha un genotipo per la k-caseina di tipo BB, che è il genotipo più favorevole nella caseificazione. Per gli animali con genotipo AB si ha una rivalutazione del 2,5% dell’indice “kg di proteina, mentre per gli animali con il genotipo meno favorevole (AA) non viene eseguita nessuna modifica.

Successivamente al calcolo dell’ITE è possibile suddividere la popolazione in fasce di merito denominate fasce di rank (o ranghi). Dire che un animale è rank 99 significa che fa parte del miglior 1% della popolazione per ITE. I limiti delle fasce di rank sono differenti tra tori e vacche.

Progresso genetico atteso

L’effetto della selezione non si limita ai caratteri che rientrano nell’indice di selezione perché esistono legami genetici (correlazioni) tra i diversi caratteri e quindi introdurne uno nuovo o variarne l’importanza relativa nella costituzione dell’ITE determina una variazione della risposta alla selezione anche per tutti i caratteri ad esso correlato.

Uno strumento per verificare l’effetto della selezione utilizzando l’ITE è la stima del progresso genetico atteso in 10 anni.

Tabella 3: Progresso genetico atteso in 10 anni

Come si può osservare dai dati riportati in tabella 3, espressi su scala fenotipica, utilizzando l’attuale indice di selezione sarà possibile ottenere animali che geneticamente saranno predisposti a produrre più latte con un maggior contenuto di proteina e grasso, morfologicamente migliori e con la stessa forza del piede e resistenza alla mastite rispetto alle bovine attuali.

Schema di selezione

Solo in seguito alla disponibilità degli strumenti di selezione è necessario impostare uno schema di selezione adatto alla razza che permetta di massimizzare i risultati.

Nella Figura 4 è riportato lo schema di selezione della razza Bruna. Ogni anno sono scelti circa 90 tori, nati da tori autorizzati e da vacche o manze rank 99, da avviare al performance test. All’età di circa 1 anno, 80 mediamente risultano essere idonei ad essere avviati alle prove di progenie. All’età di circa 5 anni si può ottenere la prima valutazione genetica del toro determinando se il riproduttore è utile o meno al miglioramento genetico della razza. Solo il miglior 10% dei tori (rank maggiore o uguale a 90) è autorizzato ad essere utilizzato per la fecondazione artificiale.

Figura 4: Schema di selezione della razza Bruna in Italia

Lo stesso metodo e metro è utilizzato per i tori esteri per i quali è disponibile la valutazione genetica internazionale. Anche per questi riproduttori viene calcolato l’ITE. Solo se rientrano in una fascia di rank superiore a 90 e se hanno ricevuto tutte le autorizzazioni da parte del Ministero delle politiche agricole alimentari e forestali, il loro seme può essere importato e utilizzato per fecondare le vacche italiane.

In Italia l’utilizzo esclusivo di tori autorizzati per la fecondazione delle vacche è un requisito indispensabile dettato dalla Legge 15 gennaio 1991, n. 30 che disciplina la riproduzione animale. Questo, inoltre, è lo strumento che garantisce allo Stato che i soldi spesi per finanziare il miglioramento genetico portino un beneficio a tutto il patrimonio zootecnico bovino indipendentemente da qualsiasi altro elemento.

LA SELEZIONE NELLE SINGOLE AZIENDE

Quanto descritto fino a questo punto è quanto operato dall’associazione di razza per attuare il miglioramento genetico, ma un altro protagonista fondamentale del progresso genetico è l’allevatore con le sue scelte aziendali. È l’allevatore che decide con che toro fecondare le proprie vacche e di conseguenza è lui che determina se il miglioramento genetico della propria stalla sia minimo o massimo.

Schematizzando le “scelte genetiche” dell’allevatore si possono distinguere due momenti fondamentali: le decisioni per l’intero allevamento e le scelte sulla singola vacca.

Le prime sono quelle che l’allevatore prende periodicamente. Una variazione troppo frequente di questi obiettivi non permette di vederne i risultati che impiegano qualche anno per essere evidenti. Tali decisioni si devono basare su elementi oggettivi che nascono da un’analisi accurata del livello genetico della propria mandria in modo da poterne identificare i punti di forza e quelli deboli. In seguito è necessario determinare la scala di priorità degli obiettivi che si vogliono perseguire per il futuro. Ad esempio se si evidenzia un problema sulla qualità del latte e l’allevatore prevede per il futuro di trasformare direttamente la produzione della propria azienda, può decidere di porsi come obbiettivi principali la percentuale di proteina e la variante genetica della k-caseina.

Partendo da questi elementi, ad ogni giro indici sarà necessario identificare i riproduttori che soddisfano queste richieste e di conseguenza acquistare un numero di dosi adeguato, nè troppo basso, per assicurarsi la probabilità di avere almeno una nascita di una femmina, nè una quantità eccessiva. In funzione della tipologia di toro, infatti (toro in prova, toro in prima pubblicazione, toro in uscite seguenti) c’è la probabilità che la valutazione genetica non sia del tutto esatta; il rischio al quale si può andare incontro è anche una riduzione eccessiva della variabilità genetica nell’allevamento.

Per la scelta del singolo accoppiamento il procedimento è analogo, prima vanno identificati i punti deboli di ogni vacca e poi in funzione di questi va scelto il toro a lei complementare e cioè che è in grado di contro-bilanciare i deficit dell’animale da fecondare. Non bisogna dimenticare però che “con la genetica si migliora solo quello che è genetico” cioè i punti deboli della vacca vanno identificati analizzando la sua valutazione genetica e non il fenotipo. Quest’ultimo infatti è influenzato anche dalla componente ambientale rendendo inconsistene una scelta basata sui dati fenotipici come ad esempio, per i caratteri morfologici, scegliere un toro le cui figlie sono famose campionesse nelle mostre. I riproduttori vanno scelti per i loro indici genetici.

Per facilitare la scelta dei tori dei quali acquistare il seme da utilizzare in azienda, è possibile avvalersi di un servizio informatico (WINPAC – software per la formulazione dei piani d’accoppiamento programmato), messo a disposizione da ANARB che aiuta l’allevatore in tutte le fasi del processo decisionale.

Tale programma, infatti, è in grado di restituire un’analisi genetica e fenotipica approfondita dell’azienda, permettendo di scegliere un gruppo di tori che rispettano le richieste dell’allevatore e suggerendo per ogni bovina della stalla qual è il toro più adatto. Tale servizio può essere richiesto dagli allevatori iscritti al libro genealogico direttamente alla propria APA o agli esperti al momento della valutazione morfologica.

VARIABILITA’ GENETICA E CONSANGUINEITA’

Per chi opera abitualmente con le razze bovine cosmopolite, vista la consistenza del patrimonio bovino di tali razze, il controllo della consanguineità sembra un problema lontano e di secondaria importanza. Negli ultimi decenni, tuttavia, è aumentata l’attenzione del mondo scientifico e zootecnico verso le problematiche relative al mantenimento di un certo livello di variabilità genetica anche all’interno di grandi popolazioni bovine, dove il processo di miglioramento genetico è un potente strumento in grado di cambiare la struttura genetica della popolazione, aumentando la frequenza dei geni ritenuti favorevoli. La variabilità genetica è, infatti, un elemento indispensabile quando si desidera portare a compimento un programma di selezione basato sui riproduttori: senza variabilità non è possibile scegliere gli animali “diversi”. La possibilità di utilizzare come riproduttori solo i migliori animali al mondo comporta una riduzione a poche famiglie della “diversità genetica” e ciò, alla lunga, potrebbe diventare un problema serio.

Esistono molti parametri in grado di misurare la variabilità genetica in una popolazione. Utilizzando diversi modelli e metodologie, l’analisi della genetica di popolazione è in grado di studiare la dinamica dei flussi genici nelle razze e nelle popolazioni.

La consanguineità è sicuramente un parametro molto importante, ma nella valutazione della variabilità genetica non deve essere l’unico considerato. La consanguineità è la probabilità di trovare, in un determinato locus (spazio fisico sul DNA in cui si trova un gene), due alleli identici per discendenza mendeliana. Se i genitori di un individuo hanno un progenitore in comune, esiste una certa probabilità che la copia identica dello stesso gene possa essere presente nel patrimonio genetico di entrambi, in quanto derivati dallo stesso ascendente.

Un livello di consanguineità elevato può avere effetti indesiderati sulle produzioni zootecniche. E’ noto a tutti come le tare genetiche siano un danno per la redditività dell’allevamento. La crescita del livello di consanguineità aumenta l’incidenza di tali patologie che nei bovini si manifestano quando le due varianti alleliche del gene che controlla il carattere, si trovano nello stato di omozigosi recessiva.

Nei bovini esistono evidenze per le quali, al crescere della consanguineità, può essere associata una diminuzione delle performance produttive e riproduttive degli animali, fenomeno conosciuto come “depressione da inbreeding”. Ciò è dovuto al sommarsi di piccoli effetti di singoli geni recessivi che si manifestano solo in una situazione di omozigosi.

Va in primo luogo evidenziata la difficoltà di valutare l’effetto dell’incremento del livello di consanguineità nelle popolazioni bovine, ed anche quando ciò fosse possibile, per determinare con certezza quali sono i rischi dell’incremento del livello di consanguineità, è necessario non valutare questo dato in senso assoluto, ma in relazione al miglioramento genetico della popolazione. In altre parole l’incremento del livello di parentela tra i soggetti in popolazione è un effetto imprescindibile del miglioramento genetico in quanto se si scelgono solo i migliori animali per ottenere la generazione successiva è evidente che, in quest’ultima generazione, avremmo molti animali tra loro imparentati.

Il miglioramento genetico aumenta quindi le performance degli animali e la consanguineità, quest’ultima a sua volta deprime, in una certa misura, le loro performance; il tutto si gioca quindi nell’equilibrio tra questi due effetti.

Va ricordato inoltre che l’impatto di un aumento di consanguineità non è lineare; la depressione da inbreeding è molto ridotta quando i livelli di consanguineità sono bassi, ma quando il livello è alto, la problematica si evidenzia in modo più marcato.

Per garantire un futuro alle popolazioni bovine è quindi indispensabile monitorare la variabilità genetica in modo da garantire uno spazio di azione adeguato alla selezione genetica.

La consanguineità non è certamente l’unico criterio da poter utilizzare per controllare la variabilità genetica nella popolazione. Seguire solo questo criterio potrebbe essere insufficiente. Ricordiamo a tal proposito che la consanguineità si azzera quando si accoppiano due individui non parenti tra loro, ma la variabilità genetica nella popolazione rimane inalterata.

Il controllo e la gestione della consanguineità e della variabilità genetica è un’operazione molto complessa che probabilmente richiede alcune rinunce anche dal punto di vista selettivo. E’ importante ricordare che intervenire per ridurre la consanguineità necessita di uno sforzo condiviso sia da parte dell’associazione di razza che deve fornire gli strumenti tecnici, sia dai centri di fecondazione artificiale che scelgono i tori da mettere in prova, sia da parte degli allevatori che scelgono ogni singolo accoppiamento.

Solo la presa di coscienza della problematica da parte di tutte le parti e lo sforzo comune potranno dare i massimi risultati con le minime rinunce.

ANARB partendo dalla parentela media del toro con gli animali vivi pubblica un indicatore di fuorilinea che va ad segnalare quali riproduttori sono più “facili da utilizzare” grazie alla loro genealogia differente rispetto a quelle presenti in popolazione.

STIMA DEGLI INDICI GENETICI

Per che caratteri si fa valutazione genetica

La valutazione genetica può essere effettuata solo relativamente a caratteri che hanno due requisiti fondamentali:

Devono essere caratteri misurabili. Per effettuare una valutazione genetica è necessario che esistano registrazioni fenotipiche che possono essere sia oggettive come ad esempio la quantità del latte prodotto sia soggettive come ad esempio la difficoltà di parto. Ovviamente più la registrazione è oggettiva ed accurata più la stima dei valori riproduttivi è esatta.
Devono essere caratteri ereditabili, detto in altre parole devono essere caratteri controllati dai geni. Più è elevata l’ereditabilità del carattere più è possibile effettuare stime accurate dei valori genetici. Un esempio molto esplicativo è quello della k-caseina che è un carattere determinato da un singolo gene (carattere monogenico), che non è influenzato dalla componente ambientale e che, quindi, si può dire abbia ereditabilità uguale ad 1 . In questo caso il fenotipo coincide esattamente al genotipo e quindi osservando che tipo di k-caseina è presente nel latte di una bovina è possibile conoscere direttamente ed esattamente il genotipo dell’animale. Al contrario è difficile ottenere stime accurate per i caratteri a bassa ereditabilità come ad esempio i caratteri legati alla fertilità. Per tali caratteri è possibile influenzare molto poco il fenotipo con il miglioramento genetico.

Praticamente, è chiaro che, oltre alle caratteristiche sopradescritte, è necessario che un carattere abbia un significato economico per gli allevamenti italiani perché ne venga stimato un indice genetico. Visto che effettuare una valutazione genetica ha un costo per il sistema allevatori perché è necessario registrare i dati fenotipici ed effettuare una serie di elaborazioni statistiche. Probabilmente stimare gli indici genetici per la velocità di crescita delle corna sarebbe tecnicamente possibile, ma perde di importanza nel momento stesso in cui non da nessun riscontro economico agli allevatori.

Parentela tra gli individui

Come già accennato nel capitolo precedente la prima e fondamentale fonte di informazione è la parentela tra gli individui; non si sa quali e dove sono situati gli alleli che un soggetto ha trasmesso a suo figlio, ma è noto comunque che prendendo un gene qualsiasi di un soggetto un allele deriva dal padre e l’altro dalla madre e che quindi nella totalità del patrimonio genetico di un animale, metà degli alleli derivano dalla madre e metà dal padre.

Di conseguenza tutti i legami di parentela tra gli animali ci permettono di conoscere qualche cosa di più sul patrimonio genetico degli animali.

In termini statistici per considerare questi legami tra gli individui è utilizzata la “matrice di parentela”: una tabella con un numero di righe e di colonne quanti sono gli animali della popolazione, quindi, nella Bruna Italiana si parla di una tabella di circa 2.200.000 righe per altrettante colonne, nella quale sono riportati tutti coefficienti di parentela tra tutti gli animali.

Tali coefficienti sono numeri compresi tra 0 ed 1 che aumentano tanto maggiore è la parentela tra gli animali, per esempio il coefficiente di parentela tra due fratelli è 0.25, mentre tra padre e figlio è di 0.50.

Per gli animali con genitori sconosciuti sono utilizzati i cosiddetti gruppi genetici (Phantom groups) ); cioè genitori fittizi ai quali è attribuito il valore medio dei genitori di un gruppo di soggetti. I gruppi genetici sono costruiti separatamente per padri di toro, padri di vacche, madri di toro e madri di vacche. Sono distinti, inoltre, in funzione dell’anno di nascita e dello stato di origine dei figli. Ad esempio, ad una vacca importata dalla Austria nata nel 1979 della quale non si conosce la madre, nelle procedure di calcolo, sarà attribuita una madre fittizia che avrà le caratteristiche medie di tutte le madri di vacche nate tra il 1979 e il 1980, importate dall’Austria e che non hanno una madre registrata.

Modello statistico: fattori considerati

L’equazione elementare per la stima degli indici genetici è quella vista in precedenza cioè fenotipo=genetica +ambiente. Per l’applicazione di questa equazione è necessario dire che la componente genetica è determinata dalla matrice di parentela e dai valori riproduttivi degli animali mentre la componente ambientale è rappresentata dalla somma degli effetti dei vari fattori che sono registrati. Tra i fattori ambientali rientrano tutti quegli elementi che influenzano la manifestazione del carattere, ma che non sono di origine genetica. Questi variano, evidentemente, in funzione del carattere per il quale si esegue la valutazione genetica. Alcuni esempi relativi ai caratteri produttivi sono l’ordine di parto, lo stadio di lattazione e l’allevamento, esempi più esplicativi sono riportati di seguito per i differenti caratteri.

Metodologia di stima

I metodi utilizzati per la stima possono essere molto diversi in funzione della tipologia del carattere, delle caratteristiche della popolazione o della modalità di registrazione dei dati fenotipici.

In prima analisi vanno distinti modelli definiti Sire model cioè modelli che analizzano esclusivamente la trasmissione di alleli in linea maschile fino a giungere alla stima degli indici genetici per i soli tori. Al contrario modelli che analizzano anche i legami di parentela in linea femminile sono definiti Animal Model.

Per quanto concerne la tipologia di dati fenotipici è possibile distingue dati con registrazioni continue come ad esempio la produzione di latte (modelli lineari), dati categorici come ad esempio la difficoltà di parto la cui registrazione del dato ammette quattro possibili categorie (modelli categorici o treshold model) e i dati troncati che non sono disponibili in modo completo per tutti gli animali(survival model). Tra questi ultimi, ad esempio, ci sono i dati relativi alla longevità sono incompleti nel momento in cui gli animali sono ancora in vita. Non si conosce il reale dato fenotipico, ma si sa che quel soggetto è vissuto sino ad oggi

Si usano, inoltre, modelli differenti in funzione della frequenza delle registrazioni fenotipiche: per caratteri con una registrazione sola, come ad esempio i morfologici, si utilizzano modelli a registrazione singola, mentre per caratteri per cui sono effettuate più registrazioni durante la vita dell’animale si utilizzano modelli a ripetibilità. Tra questi ultimi troviamo i modelli utilizzati per i caratteri produttivi per i quali è possibile utilizzare un dato per ogni lattazione (modelli a lattazione) o un dato per ogni controllo funzionale (modelli test-day o a controlli giornalieri). La scelta del modello e del metodo di stima più adatto al tipo di carattere, al tipo di popolazione e alla tipologia di dati è la base fondamentale per poter effettuare una stima dell’indice genetico accurata e attendibile.

Attendibilità degli indici genetici

Essendo delle stime, gli indici genetici sono descritti anche da un valore di attendibilità che indica il grado di precisione di questa stima. Il grado di attendibilità è determinato dall’ereditabilità del carattere e dalla qualità e quantità delle fonti di informazione utilizzate nel processo di stima.

Schematicamente nel calcolo dell’attendibilità di un indice genetico si utilizzano le seguenti informazioni:

 Ereditabilità del carattere. Più l’ereditabilità di un carattere è alta, più il fenotipo è un’indicazione precisa del genotipo, più è facile quindi ottenere stime precise.
 Profondità del pedigree cioè il numero di progenitori noti. Meglio si conoscono i legami di parentela tra gli animali più è facile è ripercorrere il “flusso” degli alleli nella popolazione.
 Numero di discendenti con registrazioni fenotipiche. Più informazioni si hanno sulle produzioni della progenie del soggetto più attendibili saranno gli indici dei genitori.
 Numero di rilevazioni fenotipiche per ogni soggetto. Più controlli funzionali di un soggetto sono disponibili per la stima maggiore sarà l’attendibilità dell’indice.
 Numero di allevamenti. Se la progenie di un individuo è concentrata in un numero ridotto di allevamenti, e quindi in ogni allevamento abbiamo molte sorelle o mezze sorelle, il livello di gestione di questi allevamenti influenza la stima degli indici rendendola meno precisa. Al contrario se la progenie di un toro è distribuita in allevamenti diversi è possibile ottenere una stima migliore.
 Numero di contemporanee. Più è grande il numero di vacche controllate nello stesso controllo funzionale, maggiore è il confronto tra gli animali e, di conseguenza, più accurata ne risulta la stima della componente ambientale che, infine, si riflette sull’incremento dell’attendibilità dell’indice genetico che ne deriva.

Il processo delle valutazioni genetiche nella Bruna Italiana

La Valutazione genetica nella razza Bruna italiana è condotta tre volte all’anno in concordanza con il calendario deciso in seno ad INTERBULL per le valutazioni genetiche internazionali.

Molto importante è una strutturazione ed un coordinamento nel processo di valutazione genetica cosi da ridurre il più possibile i tempi di elaborazione così da poter utilizzare i dati i più recenti possibili.

Le fonti di informazione utilizzate sono essenzialmente le anagrafiche dei soggetti, le informazioni registrate in occasione del controllo funzionale, della valutazione morfologica e della rilevazione dei dati di mungibilità.

Gli indici nazionali sono poi stimati in tre processi separati per i caratteri produttivi, i caratteri morfologici e i caratteri funzionali. A tal punto è disponibile la valutazione italiana conosciuta come “Indici preliminari”.

Figura 5: Rappresentazione grafica del processo delle valutazioni genetiche

Dopo aver inviato i dati per la valutazione internazionale si aspettano i risultati messi a disposizione da INTERBULL a tal punto è possibile calcolare l’ITE e procedere alla pubblicazione ufficiale degli indici dei tori e delle vacche.

Per concludere, partendo dalla valutazione genetica ufficiale di tori e vacche viene calcolato l’indice pedigree dei giovani animali.

INDICI GENETICI DEI CARATTERI PRODUTTIVI

Nel gruppo dei caratteri produttivi rientrano sia caratteri che descrivono la quantità della produzione sia la qualità delle stesse. Nel dettaglio attualmente vengono stimati gli indici genetici per i caratteri kg di latte, kg di proteina e kg di grasso. Partendo da questi tre dati sono in seguito calcolati gli indici genetici relativi al contenuto percentuale di grasso e di proteina utilizzando una formula specifica che mette in rapporto la produzione di latte e dei suoi costituenti.

Pulizia dei dati

Per la stima degli indici genetici per i caratteri produttivi vengono utilizzate le singole produzioni di latte grasso e proteina al momento del controllo funzionale. La qualità dei dati in ingresso alla procedura di calcolo un elemento fondamentale per garantire una buona stima dei valori riproduttivi.

Sono utilizzati i controlli funzionali che hanno i seguenti requisiti:

 parto successivo al 1990
 effettuati tra il 5° e il 380° giorno di lattazione
 controllate almeno altre 3 vacche nello stesso giorno e nello stesso allevamento

Modello di calcolo

Il modello di calcolo utilizzato è un Testday repeatibility BLUP Animal Model : un modello, cioè, che utilizza i singoli controlli funzionali effettuati ripetutamente sugli stessi animali e che considera tutti i legami di parentela sia in linea materna che paterna. Va specificato che altre popolazioni e razze utilizzano un modello testday diverso definito Random Regression che è in grado di fornire alcune informazioni aggiuntive. Nella nostra popolazione, però, tale metodo creerebbe più problemi che benefici perché necessita di allevamenti medio-grandi per poter ottenere stime attendibili.

Per quanto concerne la componente ambientale i fattori considerati nel modello statistico utilizzato per la stima dei valori riproduttivi i caratteri produttivi sono i seguenti:

 Effetto dell’età al parto. Viene considerata suddivisa in classi di 2 mesi fino ai 7 anni di età della vacca dopo di che si considera un’età unica, perché a tal punto l’età non influenza più la produzione della vacca. Gli animali che partoriscono ad un’età inferiore ai 2 anni, essendo casi molto rari, sono considerati tutti nella stessa classe.
 Effetto dell’ordine di parto. Si distinguono solo le vacche primipare dalle pluripare. Questo fattore ha una valenza combinata con quello precedente perché è possibile distinguere tra secondipare molto precoci e primipare tardive. Relativamente hai parti successivi è sufficiente considerare esclusivamente l’età al parto della vacca.
 Effetto dei giorni di lattazione. Lo stadio di lattazione è uno dei fattori che influenza maggiormente le produzioni dell’animale soprattutto nei primi mesi. Per tale motivo è stato scelto di adottare classi di 5 giorni nelle prime 3 settimane di lattazione, classi di 10 giorni fino ai 2 mesi e di seguito classi da 20 giorni.
 Effetto dello stadio di gravidanza. Questo fattore serve a non penalizzare le vacche che rimangono gravide molto presto e che, quindi, negli ultimi mesi di lattazione devono sopportare anche il crescente fabbisogno di nutrimento del feto. Per tale fattore si considerano 4 classi: non gravido, tra il 1° e il 4° mese di gravidanza, tra il 4° e il 7° mese, oltre il 7° mese.
 Effetto dell’allevamento nel giorno di controllo. Il livello produttivo dell’animale è determinato in larga parte dalle capacità gestionali dell’allevatore ed, inoltre, è influenzato da caratteristiche specifiche del collocamento geografico dell’azienda e di alcune condizioni specifiche del giorno di controllo, come ad esempio un improvviso aumento di temperatura. Tutti questi elementi vengono presi in considerazione confrontando tra loro tutte le vacche che sono state controllate in uno specifico giorno nello stesso allevamento e che quindi subiscono lo stesso effetto per quanto riguarda gli aspetti sopradescritti.
 Effetto ambientale permanente dell’animale. Questo è un fattore leggermente diverso da quelli descritti fino a qui perché è essenzialmente un metodo statistico per considerare tutti quei fattori che non vengono registrati che influenzano tutti i controlli della vacca e non sono di origine genetica. Ad esempio, se una vacca va incontro ad una mastite nella quale perde la funzionalità di un quarto al primo parto, questo deficit influenzerà tutte le produzioni della vacca. Questo tipo di alterazione, non è strettamente di origine genetica e quindi non deve influenzare la stima del suo valore genetico.

I fattori età al parto, ordine di parto, stadio di lattazione e stadio di gravidanza non sono considerati singolarmente ma bensì in interazione cioè vengono confrontati tra loro gli animali che sono uguali per questi quattro fattori. Questo permette di considerare molto più accuratamente le differenze tra gli animali così da poter effettuare stime più precise.

Espressione degli indici

Utilizzando come dati di partenza le produzioni al singolo controllo, alla fine della stima si ottengono valori che esprimono quanto grazie alla loro genetica, gli animali producono ogni singolo giorno in più o in meno rispetto alla media di popolazione. E’ chiaro che esprimere il valore riproduttivo in questi termini è poco immediato e fruibile, soprattutto per quanto riguarda la produzione di proteina e grasso, quindi si è deciso di modificarne la scala di espressione. Attualmente l’indice è espresso in termini di lattazione (indice giornaliero x 305) e come scostamento rispetto a un gruppo di animali di riferimento (base genetica). Ad oggi il riferimento sono gli animali nati nel 2000, e sarà aggiornato nel 2010 riferendosi agli animali nel 2005.

Potremmo dire che ci attendiamo che le figlie di una vacca che ha un indice di +1000 kg di latte produrranno mediamente per ogni lattazione, grazie alla sola componente genetica, 500 kg di latte in più rispetto agli animali nati nel 2000. (se si vuole fare l’esempio si deve spiegare il concetto di breeding value e transmitting ability)

Limiti di pubblicazione

Nel processo di calcolo vengono ottenute stime dei valori riproduttivi per tutti gli animali della popolazione anche per chi non ha figli o genitori o registrazioni fenotipiche. Naturalmente quello che differenzia le diverse stime è l’attendibilità delle stesse.

Allo scopo di fornire agli allevatori solo informazioni che hanno un’attendibilità sufficiente al loro utilizzo sono stati posti alcuni limiti minimi per la pubblicazione di tali indici.

Per ufficializzare la valutazione genetica di un toro è necessario che questo abbia un minimo di 15 figlie in 10 allevamenti e un attendibilità minima italiana del 78%.

Per le vacche invece è richiesto un minimo di 3 controlli e un attendibilità minima del 40% qualora la bovina sia in prima lattazione perché la valutazione genetica sia ufficializzata.

INDICI GENETICI DEI CARATTERI MORFOLOGICI

I caratteri morfologici rivestono un’importanza sia tecnica sia tradizionale nella selezione. Attualmente in Bruna sono stimati gli indici genetici per 19 caratteri lineari, 5 caratteri parziali e per il punteggio finale.

Va evidenziato che nel corso del 2008 saranno apportate alcune modifiche al gruppo di caratteri sottoposti alla valutazione genetica in seguito alle decisioni prese per rendere operativa l’armonizzazione europea delle valutazioni morfologiche.

Pulizia dei dati

La valutazione morfologica delle bovine è operata da esperti di razza che si recano periodicamente in tutti gli allevamenti italiani.

Per la stima degli indici genetici nella razza Bruna si utilizza una sola valutazione morfologica per bovina che abbia i seguenti requisiti:

 primipara
 la vacca deve essere valutabile (assenza di edema, stadio fisiologico dell’animale adeguato)
 la valutazione sia effettuata entro il 365° giorno di lattazione
 che non siano passate più di 14 ore dall’ultima mungitura.
 età al parto compresa tra i 18 e i 42 mesi
 che ci siano almeno altre due vacche con valutazione morfologica valida nell’arco di un triennio valutate nello stesso allevamento.

Modello di calcolo

Per la stima degli indici morfologici viene adottato un modello BLUP Animal Model ad osservazioni singole. La principale differenza tra questo modello e quello utilizzato per i caratteri produttivi, come dice il nome stesso, è l’utilizzo di una sola registrazione fenotipica per ogni animale.

I fattori esplicativi della variabilità ambientale considerati nel modello sono:

 età al parto
 giorni di lattazione al momento della valutazione morfologica
 allevamento entro triennio
 ore intercorse dall’ultima mungitura alla valutazione morfologica (questo fattore è considerato esclusivamente per i caratteri della mammella ed il punteggio finale).

Espressione degli indici

Anche per i morfologici così come per i caratteri produttivi, il risultato grezzo della stima è un valore che è espresso sulla stessa scala di espressione con cui sono rilevati i dati. Va però considerato che ogni carattere morfologico ha una propria ereditabilità ed una sua specifica distribuzione di frequenza. Il risultato è che gli indici genetici in uscita dal processo di stima di ogni carattere hanno una differente scala di espressione.

Considerando, oltre a ciò, la mole di informazioni che ci si trova a consultare (19 caratteri per n tori), per rendere più accessibili e comprensibili queste informazioni, è stato deciso di esprimere tutti gli indici genetici su di una scala unica e identica a quella utilizzata per i caratteri funzionali. Tale scala ha media 100 e deviazione standard 12 ciò significa che circa il 68% degli animali hanno indici compresi tra 88 e 112. Nel figura 6 è riportata la distribuzione dei dati con tale scala, l’area sottesa dalla curva rappresenta il totale della popolazione.

Figura 6: Rappresentazione grafica della distribuzione degli indici genetici morfologici e funzionali

Limiti di pubblicazione

Per le bovine, come abbiamo visto, è sufficiente avere una sola valutazione morfologica da primipare valida per poter pubblicare i loro indici morfologici.

La valutazione genetica morfologica dei tori è ufficializzabile, invece, solo quando il riproduttore ha un minimo di 10 figlie con valutazione morfologica distribuite in un minimo di 5 allevamenti.

L’indice complessivo mammella: un discorso a parte

Per quanto riguarda l’indice complessivo della mammella non è eseguita una valutazione genetica basata su un dato fenotipico di partenza. Questo indice genetico è ottenuto dall’aggregazione degli indici dei singoli caratteri lineari, legati ovviamente alla mammella, utilizzando un’importanza relativa degli stessi secondo quanto riportato in tabella 4.

Tabella 4: Caratteri considerati nel calcolo dell’indice complessivo mammella e le relative importanti.

Lo scopo dell’indice complessivo è quello di aggregare i singoli lineari in modo da comporre un indice che esprime il livello di produttività, funzionalità e longevità degli animali. Ripercorrendo i singoli lineari che compongono tale indice, questo concetto è chiaro in quanto troviamo gli indici genetici “Profondità della mammella” e “Lunghezza dei capezzoli” che descrivono la longevità della mammella, mentre gli indici relativi agli attacchi e al legamento mammario ne descrivono la funzionalità.

INDICI GENETICI PER I CARATTERI FUNZIONALI

I caratteri funzionali sono così chiamati perché rilevano l’efficienza della “macchina animale” dal punto di vista delle risorse necessarie per “farla funzionare correttamente”. La possibilità di ottenere indici genetici per questi caratteri, e quindi di poter fare selezione, permette di mirare ad ottenere animali che necessitano di minori spese di gestione, incrementando così i risultati di gestione aziendali. Tra questi caratteri per la razza Bruna si fa selezione per: durata della carriera produttiva, contenuto di cellule somatiche nel latte, stato della condizione corporea (BCS) e attitudine alla mungitura.

Longevità

La durata di una vacca in stalla incide nella gestione aziendale principalmente sulla quota di rimonta.

I vantaggi di questo miglioramento sono intuitivi:

– possibilità di mantenere i soggetti che geneticamente potranno essere in futuro migliori come vacche;
– possibilità di trarre guadagno dalla vendita delle vitelle “in esubero”;
– risparmio sull’eventuale acquisto di animali;
– è risaputo che, mediamente, le vacche incrementano sensibilmente il livello produttivo con il progredire dell’età, ne risulta che avere in stalla vacche più longeve incrementa la media produttiva aziendale;
– le vacche più longeve sono quelle che si dimostrano essere anche le più resistenti a malattie o patologie a carico soprattutto dell’apparato mammario e podale;

La valutazione genetica per il carattere longevità, nella razza Bruna in Italia, è articolato diversamente tra tori e vacche e si suddivide in più fasi:

VACCHE

L’indice genetico della longevità funzionale (LF) è calcolato per i soggetti che possiedono una valutazione morfologica lineare, e quindi il relativo indice genetico.

Per la determinazione dei caratteri da aggregare per ottenere l’indice longevità si parte dall’analisi delle correlazioni genetiche esistenti tra i singoli caratteri morfologici e la longevità degli animali.

In tabella 5 sono riportate le correlazioni genetiche stimate nel 1995. L’indice genetico longevità è stato analizzato con un modello lineare e pertanto richiedeva informazioni relative solo agli animali che erano stati eliminati fino ad allora. La stima è stata ripetuta nel 2005 comprendendo animali più “moderni”. I risultati evidenziano chiaramente l’aumento d’importanza dell’impostazione degli arti, della statura degli animali e dell’impostazione della groppa. Al contrario è sensibilmente diminuito il legame tra longevità e lunghezza dei capezzoli probabilmente perché nell’ultimo decennio sono andati quasi a sparire gli animali con capezzoli particolarmente lunghi, ritenuti problematici.

Tabella 5: Paragone tra le correlazioni tra caratteri morfologici e longevità stimate nello studio del 1995 e quelle stimate nel 2005

Partendo dalle correlazioni sopraesposte si è giunti alla scelta dei caratteri e alla determinazione delle relative percentuali, riportate nella tabella 6, con le quali sono inseriti nella formula per il calcolo dell’indice longevità funzionale.

E’ necessario ricordare che lo scopo di tale indice è di migliorare la media di popolazione senza dimenticare gli altri obiettivi di selezione e non è quello di orientare il singolo accoppiamento. All’interno di tale indice troviamo, infatti, caratteri a ottimo intermedio, cioè la cui espressione più favorevole non è nei due estremi biologici ma circa a metà degli stessi, come gli arti visti di lato e l’angolo della groppa. Ad esempio, accoppiare una vacca che è già superiore alla media per l’inclinazione della groppa con un toro che ha la stessa caratteristica sarebbe un errore, anche se entrambi gli animali possiedono un buon indice longevità.

Tabella 6: Caratteri, con relative importanze relative, utilizzati per il calcolo della longevità funzionale

Traducendo i numeri in tabella si può dire che l’indice longevità è più elevato per animali che, a parità di produzione, hanno indici genetici che portano a statura contenuta, arti tendenti allo stangato, mammelle alte e ben attaccate e groppe tendenti allo spiovente.

L’espressione dell’indice genetico per la longevità è analoga a quella utilizzata per i caratteri morfologici, cioè la media di tutti gli animali valutati è fissata a 100 con una deviazione standard di 12.

TORI

Per quanto riguarda i tori si utilizza un “nuovo” metodo per la stima del loro potenziale genetico, la Survival Analysis. Questa metodologia permette di quantificare il rischio che un determinato evento si manifesti, nel nostro caso l’evento in questione è la riforma delle figlie di ciascun toro.

È stata scelta l’analisi di sopravvivenza perché ben si presta a descrivere eventi che si distribuiscono nel tempo. La grande potenzialità di questo metodo è la possibilità di soppesare anche le informazioni provenienti dalle vacche ancora vive e in produzione, cosa che con i metodi “tradizionali” non era possibile. Prendendo ad esempio un toro giovane, che ha solamente figlie vive distribuite tra la prima e la seconda lattazione, sarebbe impossibile (non avendo a disposizione il valore fenotipico della reale lunghezza della vita produttiva) stimare un indice genetico. Anche quando le prime figlie saranno riformate la stima risulterebbe inattendibile perché si tratterebbe delle vacche meno longeve tra tutte le sue discendenti. Sarebbe quindi necessario attendere che buona parte delle figlie sia eliminata per avere una stima attendibile. Questo aumenterebbe, non di poco, il tempo di attesa per avere un indice longevità riducendo notevolmente il progresso genetico ottenibile.

Come per gli altri caratteri è possibile definire un modello che include i potenziali fattori ambientali che incidono sulle cause di eliminazione di un animale. Nel modello di valutazione per la longevità troviamo:

 età al primo parto
 allevamento
 ordine di parto
 scostamento percentuale dalla media produttiva di allevamento per anno di parto
 dinamica della dimensione dell’allevamento
 gruppo di contemporanee (allevamento anno)

Anche con tutte queste attenzioni, la Survival Analysis restituisce stime non sempre sufficientemente solide per i tori giovani e in prova di progenie. Per questo motivo si è scelto di combinarla con altri caratteri che sono risultati essere maggiormente correlati ad essa:

(Longevita’ diretta) + (BCS, SCS, Longevita’ da morfologici) = Longevita’ combinata

(la longevita’ da morfologici è come quella ottenuta per le vacche)

Figura 7: Evoluzione nel tempo dei pesi dei caratteri introdotti nella combinazione

Mentre inizialmente le poche figlie eliminate determinano un indice molto suscettibile a variazioni, che necessita quindi di maggior stabilità, ottenibile attraverso la combinazione, col passare del tempo, e quindi con l’aumento del numero di figlie eliminate, il peso dei caratteri in combinazione, come mostra la figura 7, è progressivamente inferiore e l’indice longevità ottenuto da questo processo è sempre più congruente con il valore ottenuto con l’analisi di sopravvivenza, con il vantaggio di rimanere più stabile nel tempo. Come per gli altri caratteri la sua espressione è a media 100 e deviazione standard 12.

Velocità di mungitura

I dati impiegati per la stima dell’indice “velocità di mungitura” dei tori, sono attualmente rilevati tramite lattoflussometro elettronico e sono espressi in kg/minuto. Sono considerate solo le prove effettuate tra il 30° giorno e il 10° mese dal parto.

Al contrario sono escluse dalla valutazione, oltre che tutte le prove effettuate fuori da questo intervallo temporale quelle che presentano anomalie come:

 latte prodotto inferiore ai 2 kg;
 tempi di mungitura inferiori a 1,5 minuti e superiori a 10;
 vacche trattate con ossitocina;
 vacche con problemi alla mammella (mastite, ecc.).

Gli indici genetici pubblicati sono calcolati con modello Test day Animal Model quindi vengono impiegate tutte le rilevazioni effettuate su una bovina ed il sistema produce indici genetici per tutti gli animali della popolazione, anche se poi sono pubblicati esclusivamente gli indici genetici dei tori.

Il processo di stima è del tutto analogo a quello impiegato per i caratteri produttivi fatta eccezione per i fattori ambientali inseriti nel modello di calcolo che sono:

 Allevamento giorno di controllo: tiene conto dei fattori che influenzano tutte le misurazioni di una mungitura come ad esempio il livello del vuoto o la tipologia dell’impianto di mungitura
 Ordine di parto; si considerano 8 classi; nell’ottava classe sono compresi tutti gli ordini di parto pari a 8 e superiori.
 Stadio della lattazione; si esprime con la distanza dal parto in mesi (dal 1° al 10° mese dal parto).
 Quantità totale di latte emessa in classi.
 Fattore ambientale permanente

Sono pubblicati gli indici solo relativamente ai tori con almeno 5 figlie controllate per la velocità di emissione del latte.

L’espressione dell’indice genetico per la velocità mungitura è analoga a quella utilizzata per i caratteri morfologici cioè la media di tutti gli animali valutati è fissata a 100 con una deviazione standard di 12.

Cellule somatiche

La procedura e il modello di calcolo utilizzato per la stima dell’indice cellule somatiche sono analoghi a quelli impiegati per la stima degli indici produttivi fatta eccezione per alcuni elementi:

 i controlli sono utilizzati solo se ne è presente almeno uno in prima lattazione
 il fattore ordine di parto è suddiviso in 5 classi, con l’ultima classe comprendente tutti gli ordini superiori al quarto. Per i caratteri produttivi al contrario si distingue esclusivamente tra primipare e pluripare, questa differenza di modello è determinata dal fatto che le cellule somatiche sono molto più influenzate dall’ordine di parto rispetto alle produzioni.
 non si considera nel modello il fattore stadio di gravidanza perché questo elemento ha un effetto pressoché nullo sul contenuto di cellule somatiche del latte.

Per le cellule somatiche sono pubblicate le valutazioni genetiche esclusivamente di quei tori le cui figlie hanno effettuato in totale un minimo di 120 controlli funzionali.

Body Condition Score (BCS)

Il BCS è il carattere funzionale di più recente introduzione nel processo delle valutazioni genetiche. L’interesse, anche dal punto di vista genetico, di questo carattere è legato al fatto che può essere impiegato come indicatore indiretto per la fertilità degli animali perché è stata stimata una correlazione genetica tra BCS e interparto degli animali pari a -0,35.

Ciò indica che animali che riescono a mantenere maggiori riserve adipose e/o che sono in grado di riacquisire una condizione corporea ottimale dopo il picco di lattazione sono vacche che geneticamente sono più predisposte ad interparti più ridotti e quindi considerate più fertili.

La valutazione genetica del carattere è identica a quella effettuata per i caratteri morfologici così come i limiti di pubblicazione.

L’unica differenza rispetto ai caratteri morfologici è che non sono pubblicate le valutazioni genetiche relative alle vacche.

VALUTAZIONE GENETICA INTERNAZIONALE

Lo scambio di materiale genetico a livello mondiale con le altre popolazioni di Bruna è un elemento fondamentale per “accelerare” il miglioramento genetico della razza. La condizione necessaria è la disponibilità dei valori genetici dei riproduttori e la possibilità di poterli confrontare con gli altri animali disponibili sul mercato.

Lo scopo delle valutazioni genetiche internazionali è essenzialmente quello di fornire ad ogni nazione partecipante il valore riproduttivo di ogni animale proveniente dalle diverse nazioni. Ogni toro ha un valore genetico differente da nazione a nazione perché ogni tipo genetico fornisce risultati differenti in funzione dell’ambiente geografico e dal tipo di gestione aziendale condotto e nel quale viene impiegato. Tali differenze tecnicamente vengono definite effetto di interazione genotipo-ambiente la cui entità varia in funzione della somiglianza geografica, gestionale e climatica delle nazioni, nonché dall’accuratezza della registrazione dei dati, delle valutazioni genetiche e dalla somiglianza nei modelli di calcolo impiegati per la stima dei valori riproduttivi degli animali. L’organizzazione internazionale facente capo ad ICAR che si occupa delle valutazioni genetiche internazionali è INTERBULL il cui centro di calcolo ha sede in Svezia

Figura 8: Schema esplicativo delle valutazioni genetiche internazionali

Valutazione dei tori

L’indice Interbull è il dato ufficiale per tutti i tori in Italia, questo perché la valutazione internazionale comprende al suo interno tutte le informazioni disponibili a livello mondiale, integrando gli indici genetici stimati nei diversi Paesi partecipanti.

L’Italia, come tutti i Paesi aderenti a Interbull, invia i propri indici genetici stimati sulle sole informazioni disponibili e riceve successivamente indici internazionali calcolati con un metodo denominato MACE (Multiple Across Country Evaluation).

Tale strumento permette di aggregare le informazioni di ogni riproduttore proveniente dalle diverse nazioni ponderandole per le somiglianze esistenti tra le diverse nazioni. Queste sono misurate in termini di correlazioni tra nazioni. In questo modo è possibile restituire ad ogni nazione un indice genetico per ogni riproduttore che si basa su tutte le figlie allevate a livello mondiale e su tutte le informazioni di pedigree conosciute.

La valutazione genetica internazionale viene effettuata per i caratteri kg di latte, kg di proteina, kg grasso, cellule somatiche e per i principali caratteri morfologici. Per quanto concerne gli altri caratteri funzionali le valutazioni genetiche internazionali stanno gradualmente entrando in funzione.

Integrazione indici Interbull nella valutazione delle vacche

L’indice internazionale di un toro può scostarsi dalla valutazione nazionale dello stesso, pertanto, gli indici Interbull dei riproduttori devono essere integrati nella valutazione nazionale delle figlie. Per tutte le femmine della popolazione italiana viene scorporata la parte del loro indice relativa alla valutazione italiana del padre e, successivamente, viene reintegrata la componente della valutazione internazionale del toro. Questa operazione garantisce uniformità e rispondenza tra le stime di tutti i soggetti della popolazione.

Indici convertiti di vacche estere di pregio

Le bovine nate da embrioni di donatrici estere hanno spesso madri di alto valore genetico, superiori alla media della popolazione da cui provengono.

Proveniendo da altre nazioni, le informazioni relative alle lattazioni di queste madri non sono note, così come spesso non c’è una conoscenza molto profonda del loro pedigree. Pertanto è indispensabile considerare le informazioni apportate dalla linea materna di questi soggetti, in modo da stimare correttamente il loro potenziale genetico.

Introducendo l’indice della madre fornito dai Paesi d’origine, previa opportuna conversione, è possibile utilizzare le informazioni relative agli ascendenti in linea materna anche per le bovine nate da embrioni importati, evitando la sottostima o la sovrastima del valore genetico di una bovina nata da questa pratica commerciale. La conversione degli indici di bovine estere è effettuata utilizzando le formule di conversione che stima INTERBULL sulla base degli indici genetici dei tori. La conversione è effettuata sia per i caratteri produttivi che morfologici.

STIMA DEGLI INDICI PEDIGREE

La stima degli indici pedigree è certamente il calcolo teoricamente più facile in quanto per gli animali giovani si hanno solo le informazioni relative ai genitori. Sapendo che gli animali ereditano il 50% degli alleli dal padre ed altrettanti dalla madre, per calcolare l’indice pedigree è sufficiente sommare ½ indice del padre e ½ indice della madre. Ne risulta, ad esempio, che tutti i/le figli/e giovani di una vacca donatrice di embrioni perché sottoposta alla tecnica di embrio-transfer avranno lo stesso indice pedigree.

Per calcolare l’attendibilità dell’indice pedigree si utilizza una formula leggermente più complessa che comunque si basa sull’attendibilità dell’indice del padre e quella dell’indice della madre.

Per gli animali che non hanno uno o entrambi i genitori registrati viene utilizzato l’indice del gruppo genetico a cui appartiene il genitore.

Il calcolo è effettuato per tutti gli animali presenti in popolazione che non possiedono una valutazione genetica ufficiale. L’ufficializzazione e la pubblicazione sono vincolate al raggiungimento di un valore di attendibilità minima pari al 10%.

La stima degli indici pedigree è l’ultima fase del calcolo degli indici genetici in una routine di valutazione e viene effettuata per tutti i caratteri che sono pubblicati sia per il padre che per la madre. In merito all’indice di selezione ITE del quale si parlerà nel capitolo successivo la stima è effettuata in modo analogo. L’unico indicatore di cui non è possibile effettuare un calcolo analogo è il rank perché le fasce di attribuzione sono differenti tra tori e vacche. E’ necessario quindi calcolare l’ITE pedigree e poi verificarne la fascia di rank di appartenenza sulle apposite tabelle pubblicate per maschi e femmine.

PICCOLO DIZIONARIO DI GENETICA

Allele: si intende ogni forma vitale di DNA codificante per lo stesso gene: in altre parole, l’allele è responsabile della particolare modalità con cui si manifesta il carattere ereditario controllato da quel gene. Ad esempio, un gene che controlla il carattere “colore degli occhi” può esistere in due alleli (cioè in due forme alternative): l’allele “occhio chiaro” e l’allele “occhio scuro”.

Animal Model: è il modello statistico che utilizza tutti i legami di parentela degli animali sia in linea maschile che femminile permettendo una stima simultanea dei valori riproduttivi di tutti gli animali, tenendo conto del rapporto di parentela fra essi.

BLUP: è acronimo di “Best Linear Unbiased Prediction”, cioè “migliore predizione lineare non distorta” ed è la metodologia che sta alla base di tutte le valutazioni genetiche.

Centro genetico: è il luogo fisico dove si svolge il performance test dei tori da avviare alle prove di progenie.

Consanguineità o Imbreeding: è la probabilità che un soggetto abbia nello stesso locus entrambi gli alleli identici per discendenza. Ciò è possibile solo se i genitori sono parenti.

Correlazione: s’intende una relazione tra due variabili casuali tale che a ciascun valore della prima variabile corrisponda, con una certa regolarità, un valore della seconda. La correlazione si dice diretta o positiva quando il cambiamento delle due variabili è dello stesso segno (valori positivi), si dice indiretta o inversa quando al cambiamento di una variabile in un senso l’altra varia in senso inverso (valori negativi). La correlazione assume valori compresi tra -1 e 1 in funzione dell’entità del rapporto tra le due variabili. Nel campo della selezione esistono la correlazione fenotipica cioè esistente tra le registrazioni fenotipiche e la correlazione genetica che è determinata dal fatto che uno stesso gene può influenzare più caratteri contemporaneamente.

Cromosoma: è un corpuscolo presente nel nucleo di ogni cellula e porta su di sé l’informazione genica, cioè i caratteri ereditari. Sono costituiti da un filamento a doppia elica di DNA.

Deviazione standard: o scarto quadratico medio è un indice di dispersione (vale a dire una misura di variabilità di una popolazione o di una variabile casuale) che ha la stessa unità di misura dei valori osservati ed è derivato direttamente dalla varianza. La deviazione standard misura la dispersione dei dati intorno alla media ed è pari alla radice quadrata della varianza

DNA – L’acido desossiribonucleico (DNA): è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie per lo sviluppo e il funzionamento di quasi tutti gli organismi viventi. Il ruolo principale delle molecole di DNA è la conservazione a lungo termine dell’informazione genetica necessaria alla costituzione delle molecole fondamentali per la cellula.

Ereditabilità di un carattere quantitativo: dà una misura quantitativa della componente genetica e quindi ereditabile di un tratto quantitativo. E` una caratteristica relativa alla popolazione.

Ereditabilità in senso stretto: è definita come la proporzione di variabilià genetica additiva sul totale della variabilità fenotipica e misura la percentuale fenotipica determinata dai geni trasmessi dai genitori.

Fenotipo: è l’effettiva, totale manifestazione fisica di un organismo. Il fenotipo è, quindi, l’insieme delle caratteristiche influenzate da genotipo e ambiente..Il rapporto tra l’influenza genetica e quella fenotipica non è uguale in tutti i caratteri e si esprime con l’ereditabilità.

GAS Gene Assisted Selection: è la selezione combinata tra i metodi tradizionali e l’analisi diretta di specifici geni.

Gene: Il gene è l’unità ereditaria degli organismi viventi. Quasi tutti i geni codificano per la sintesi di proteine, che sono le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. Dai geni che non codificano RNA messaggero per la sintesi proteica, producono ugualmente RNA, ma in questo caso non codificante; questo può giocare un ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine e nell’espressione genica.

Genetica molecolare: è lo studio diretto di frammenti di DNA e del loro effetto fenotipico.

Genetica quantitativa: è lo studio di caratteri continui. Si basa sul modello ad ereditabilità semplice di Mendel esteso a caratteri determinati da moltissimi geni.

Genoma o patrimonio genetico: è l’insieme dei geni di un organismo vivente.

Genotipo: è il profilo genetico di un individuo, ovvero la totalità dei geni presenti nel suo genoma. Il termine indica a seconda delle accezioni anche l’insieme dei geni coinvolti nella determinazione di un singolo tratto fenotipico.

Indice complessivo o composto: è un indice aggregato che si ottiene dalla combinazione di altri indici semplici che vengono sommati ponderandoli per l’importanza relativa di ogni uno di essi

Indice di selezione: è l’indice composto impiegato per scegliere gli animali utilizzabili a fini riproduttivi. L’indice di selezione è lo strumento statistico che garantisce la maggiore efficienza nel raggiungimento degli obbiettivi di selezione

Indici genetici o Valori riproduttivi o EBV (estimated breeeding value): sono le stime dell’effetto genetico additivo o in termini pratici possono essere definite come performance attese della progenie di un individuo.

ITE Indice Totale Economico: è l’indice di selezione della razza Bruna

Marcatore genetico: è una sequenza, di solito di DNA, mappata in una specifica localizzazione nel genoma.

MAS Marker Assisted Selection: è la selezione praticata con l’ausilio di alcuni marcatori molecolari che si sono dimostrati essere in linkage con geni che codificano per i caratteri in selezione.

Obiettivi di selezione: rappresentano il traguardo che si vuole raggiungere con un piano di miglioramento genetico.

Parentela: è la probabilità che due soggetti abbiano alleli identici per origine.

Performance test: sono una serie di prove effettuate sui tori giovani per deciderne l’utilizzo futuro nelle prove di progenie

Progeny test o prove di progenie: metodo di analisi genetica che consiste nel valutare i riproduttori attraverso le performance della loro progenie.

QTL quantitative trait locus: è una regione di DNA associata a un particolare carattere quantitativo. Il QTL è strettamente associato ad un gene influenazandone la sua espressione fenotipica. Normalmente un carattere quantitativo è determinato dalla somma dell’azione di più geni (oltre che dall’interazione tra essi e dall’effetto di epistasi)

Sire model: è il modello statistico che prende in considerazione esclusivamente le parentele in linea paterna tra gli animali e di conseguenza restituisce esclusivamente la valutazione genetica dei tori.

Survival Analysis: Analisi di sopravvivenza è il metodo che permette di quantificare il rischio che un determinato evento si manifesti, ad esempio l’evento può essere la riforma delle figlie di ciascun toro.

Varianza: è un indice di dispersione. solitamente è indicata col simbolo σ².

Per ulteriori approfondimenti o per segnalare correzioni a questa pubblicazione potete scrivere all’ufficio Ricerca e Servizi di ANARB all’indirizzo e-mail: ricerca@anarb.it

(Data di stampa: ottobre 2008)

INDICE

Cos’è la genetica. – 1 –

Fenotipo=genotipo+ambiente. – 3 –

Il valore genetico di un animale si può solo stimare. – 5 –

Indici Genetici – 6 –

Fonti di informazione. – 6 –

La selezione. – 7 –

Il miglioramento genetico. – 7 –

Gli obiettivi di selezione. – 7 –

Indice di selezione. – 8 –

Progresso genetico atteso. – 9 –